▲在我國罕見病藥物開發(fā)面臨的主要問題中，首先是重視程度不夠。資料圖。圖片來源：新京報網
罕見病用藥，因其患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，鮮有制藥企業(yè)關注、研發(fā)，更因此被稱為“孤兒藥”。但我國人口基數龐大，各種罕見病人群累積規(guī)模大，按照50萬分之一的發(fā)病率測算，去年已超過2000萬。
為此，積極推動藥物開發(fā)、做好防治，讓罕見病不再成為“孤兒”，對提高全民健康水平、建設健康中國，都具有重要意義。
就當前而言，在我國罕見病藥物開發(fā)面臨的主要問題中，首先就是重視程度不夠，頂層設計尚待優(yōu)化。此外，對于國內空白的罕見病藥物，雖已有快速審評政策，但獲批的藥品種類有限，成為相關藥品上市的障礙。
與此同時，由于專利保護缺位等原因，藥企也缺乏研發(fā)生產積極性。一些經典罕見病藥物，因用量少且價格低，普遍處于虧損或不盈利狀態(tài)，市場常處于停產斷供狀態(tài)。而部分罕見病藥品尚未納入醫(yī)保，特別是其中的“高值藥品”，大大加重了患者的負擔，因病致貧、因病返貧現象較普遍。
要有針對性地解決這些問題，首先就需要全面排摸罕見病人群需求，制定并實施國家罕見病戰(zhàn)略計劃。
發(fā)達國家多將罕見病納入公共治理范疇，考慮到我國國情，應對現有罕見病人群進行全面排摸和科學分類，再針對短板、瓶頸，因地制宜、因病定策制定醫(yī)保策略。
為此，應在國家層面推動建立激勵罕見病藥物研發(fā)、生產、銷售以及正確指導患者進行治療的醫(yī)療保障框架；系統(tǒng)有序推進罕見病工作，包括統(tǒng)計患者群體、聚集研究人才、融合學科優(yōu)勢、強化協(xié)同創(chuàng)新、加快藥物審批、提高診療水平、促進政策制定、保障生產供應等。
同時，要完善罕見病藥物上市的“綠色通道”，進一步簡化審批流程，分類實施快速審評。對于國外未上市的創(chuàng)新藥物，鼓勵在國內開展全球多中心臨床研究。如臨床效果確切，優(yōu)先以罕見病適應癥進行有條件批準。上市后，則可通過真實世界數據來推進各類適應癥的拓展研究。
對于國外已上市新藥進口注冊，可在用藥安全前提下，允許部分地區(qū)三甲醫(yī)院有條件使用，將海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)的經驗在更大范圍推廣。而對于國內首仿藥物，要重點關注相關病種在我國的病患人群需求，減免臨床生物等效性研究。
為鼓勵國內藥企開發(fā)罕見病藥物，建議借鑒國際經驗，給予罕見病新藥相比普通藥物更長的專利保護時間，如7年至10年的市場獨占期。對一些經典罕見病藥物，如已在醫(yī)保目錄內的，應通過允許上調價格等機制給予價格保護，保障生產企業(yè)的利潤空間，有持續(xù)供應的基礎。
試行部分罕見病藥物定點生產和政府采購模式，保障上下游產業(yè)運作順暢。針對一些短缺的罕見病治療藥物，由國家單獨進行差異化評估，定點生產，政府儲備，實行現金結算采購，支持大型藥企進行配套生產。
為避免原料藥成為生產短板，建議構建罕見病藥品的原料企業(yè)和制劑企業(yè)的長期合作聯盟。根據現有121個罕見病病種目錄，列出短缺及有短缺風險的產品，聯合企業(yè)共同對原料供應、制劑生產及價格穩(wěn)定進行聯動設計。
制定鼓勵罕見病原研藥產業(yè)發(fā)展政策，鼓勵國內企業(yè)做大做強。除加快藥品審評審批外，財稅政策方面，對企業(yè)實施稅收抵扣、科研經費支持、注冊費減免、試驗設計援助等，推動罕見病藥物加速開發(fā)。而這也是提高全民健康水平、建設健康中國的應有之義。#p#分頁標題#e#
周漢民（十三屆全國政協(xié)常委、上海市政協(xié)副主席）